12.03.2021
Последние изменения в новой редакции The NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines) for Non-Small Cell Lung Cancer (NSCLC) Version 4.2021 в разделе молекулярно-генетической диагностики можно назвать в какой-то степени революционными.
Эксперты приняли решение значительно увеличить количество биомаркеров, рекомендуемых к определению, добавив к выявлению мутаций в генах EGFR и BRAF, перестроек генов ALK и ROS1, экспрессии PDL1 дополнительно детекцию нарушений сплайсинга 14 экзона гена MET, перестроек генов NTRK 1/2/3 и RET.
Рекомендовано также выполнять молекулярно-генетическое тестирование при любой гистологической форме НМРЛ, в том числе при плоскоклеточном раке без учета возраста, пола и статуса курения.
В качестве оптимального вида тестирования предпочтение отдается одновременному исследованию панелей генов, поощряется использование высокопроизводительного секвенирования с включением генов-мишеней как частых, так и редких генетических аберраций. При этом рекомендуется поэтапное проведение секвенирования ДНК, а затем РНК образцов.
Внесены также изменения в тестирование мутаций гена EGFR: рекомендовано определение последовательности инсерций 20 экзона, что связано с последними данными о чувствительности некоторых инсерций к таргетной терапии.
Среди новых, заслуживающих внимание (emerging) маркеров обозначены мутации гена HER2 и амплификация высокой степени гена МЕТ. В то же время из этой группы исключено определение мутационной нагрузки, что связано с недостаточными данными о значении этого маркера как предиктора эффективности иммунотерапии при НМРЛ и неоднозначностью существующих подходов к тестированию.
