19.04.2018
14-19 апреля 2018 года успешно прошел очередной конгресс Американской ассоциации по изучению рака (American Association for Cancer Research (AACR). 16 апреля 2018 года был представлен постерный доклад по промежуточным результатам исследования OVATAR, проводимого совместно Российским обществом клинической онкологии (RUSSCO) и фармацевтической компанией AstraZeneca Russia. Представляли данную работу Александра Тюляндина, председатель молодежного комитета RUSSCO, и Сергей Андреев, директор по диагностике компании AstraZeneca Russia. Председатель RUSSCO проф. С.А. Тюляндин и медицинский директор AztraZeneca в Северной Америке д-р Jose Borbolla пришли поддержать данный доклад.
Промежуточный анализ, проведенный по результатам параллельного секвенирования крови и опухолевой ткани у 400 больных первичным раком яичников в российской популяции, продемонстрировал, что патогенные мутации в генах BRCA1/2 выявляются у 35% (140/400) пациенток. При этом частые 8 мутаций, которые официально зарегистрированы в России для панели ПЦР, выявляются только в 49% случаев (69/140). Во всех оставшихся 51% (71/140) случаях были выявлены редкие патогенные мутации (встречаемость менее 2%) в генах BRCA1/2 методами полного секвенирования генов (NGS и MLPA). Из них в 30,7% (43/140) в российской популяции выявляются редкие герминальные мутации, в 15% (21/140) определялись соматические мутации, а крупные перестройки – в 5% (7/140).
Анализ клинических данных, семейного анамнеза и проведенного генетического исследования планируется в ближайшее время. Но уже сегодня можно утверждать, что определение точечных типичных мутаций в генах BRCА1/2 является недостаточным, и необходимо обсуждать возможные изменения в рекомендациях. При отсутствии частых мутаций в генах BRCA1/2 при анализе ПЦР нельзя исключить наличие редких патогенных мутаций в генах BRCA1/2 даже при отсутствии отягощенного семейного анамнеза. Поэтому в алгоритм BRCA1/2 тестирования в России необходимо включать первичную ПЦР диагностику, а при отрицательном результате данного анализа – выполнение полного секвенирования генов BRCA1/2 (например методом NGS).
