JOURNAL OF CLINICAL ONCOLOGY

РАК ВТОРОЙ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ У НОСИТЕЛЬНИЦ МУТАЦИИ BRCA1/BRCA2:
НОВЫЙ ПОДХОД

Judy E. Garber, Mehra Golshan,
Dana Farber Cancer Institute;
Brigham and Women’s Hospital, Boston, MA
DOI: 10.1200/JCO.2009.25.1652.

Выявление генов BRCA1 и BRCA2, ответственных за развитие рака молочной железы и яичников, в середине 1990-х годов и быстрое введение генетического тестирования превзошли все ожидания. Обследованы тысячи женщин и семей, многие участвуют в продолжающихся исследованиях. Ученые всего мира (например, Консорциум исследователей генов-модификаторов BRCA1/2 и Консорциум ассоциации по раку молочной железы) объединяют свои усилия в попытках оценить риск рака яичников и молочной железы у непораженных носительниц мутаций путем оценки специфического риска мутаций, образа жизни и растущего перечня генов-модификаторов. Одна из важных целей этой работы – обеспечить точную и стабильную оценку специфических рисков первичного рака и поражения второй молочной железы, яичников и иных злокачественных опухолей, а также эффективности вмешательств, снижающих риск. Эти данные помогут принять решение о дополнении или замене наблюдения терапевтическими либо хирургическими вмешательствами, уменьшающими риск рака. Оборотной стороной таких вмешательств является необходимость реконструктивных операций, борьба с симптомами менопаузы, коррекция психологических и эмоциональных нарушений.